MLPA 探针P058 IGHMBP2是一种仅用于研究用途(RUO)的检测IGHMBP2基因缺失或重复的方法，该基因与脊髓性肌wei缩症合并呼吸窘迫1型(SMARD1)相关。

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更新时间：2025-05-13

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QIAGEN凯杰蛋白酶Proteinase K(19133)产品介绍

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一、产品简介

MLPA 探针P058 IGHMBP2是一种仅用于研究用途(RUO)的检测IGHMBP2基因缺失或重复的方法，该基因与脊髓性肌weisuo症合并呼吸窘迫1型(SMARD1)相关。

SMARD1，也被称为远端脊髓性肌weisuo1 (DSMA1)或远端遗传性运动shenjingbing变6型(dHMN6)，是一种罕见的常染色体隐性运动神经元疾病，影响婴儿，以膈肌麻痹、远端肌无力和肌肉weisuo为特征。该病是由编码免疫球蛋白μ结合蛋白2 (IGHMBP2)的基因突变引起的。DSMA1与SMA的区别在于涉及的主要肌肉。与SMA中发生突变的SMN1基因一样，IGHMBP2与细胞质和细胞核中的RNA加工机制共定位。IGHMBP2和SMN1具有对哺乳动物运动神经元维持和完整性重要的共同功能。IGHMBP2是在SMA中发现的第二个缺陷基因。

二、产品目录表

货号	产品名称	规格
P058-025R	SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2	25 reactions
P058-050R	SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2	50 reactions
P058-100R	SALSA MLPA probemix P058 IGHMBP2	100 reaionts

三、代理简介

MLPA 探针P058 IGHMBP2代理——北京百奥创新科技有限公司，是一家专注于生命科学的科技企业，由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成，专营进口生物试剂，科学仪器，实验消耗品等。公司与诸多国外品牌签下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能为广大科研用户提供数万种试剂、仪器和实验消耗品。公司将不断把上优质的产品引入国内市场，满足客户的需求，公司也将紧跟生命科学的发展，为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力!