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技术文章
更新时间：2019-02-20
点击次数：2429
探针捕获测序是常用的目标区域基因检测方案，该方案基于多因素算法对目标区域基因组进行设计，然后合成出有效的特异性探针， 进而与基因组DNA进行杂交，将目标区域序列进行捕获并富集后，使用主流的illumina测序平台进行高通量测序。 通过对大量样本的目标区域研究，有助于发现和验证疾病相关的目标基因和关键位点，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用空间， 同时在农业领域相关研究中也有巨大的应用潜力。
液相捕获
操作简单，对仪器设备要求低，可在几个小时内完成目标序列富集和测序文库构建，特别适用于临床检测。
固相捕获
捕获探针定制化流程
捕获探针性能指标
Sample | Aligned(%) | Initial bases on target | Coverage of target region | Fraction of effective bases on target | Average sequencing depth on target | Fraction of target covered with at least 10X | Fraction of target covered with at least 20X |
1 | 98.8 | 483292 | 100.00% | 40.10% | 237.32 | 100.00% | 99.80% |
2 | 99.4 | 483292 | 100.00% | 40.10% | 219.48 | 100.00% | 99.70% |
3 | 98.81 | 483292 | 100.00% | 40.10% | 202.02 | 99.99% | 99.70% |
4 | 98.85 | 483292 | 100.00% | 40.10% | 237.56 | 99.99% | 99.70% |
5 | 98.4 | 483292 | 100.00% | 40.10% | 230.67 | 99.99% | 99.70% |
送检样本要求
样品类型 | 样品规格 | 样品采集/运输 |
DNA（新鲜/冰冻样品） | >1.0μg，浓度>20ng/μl | 干冰运输 |
血液（全血） | >1ml | EDTA抗凝，2-8 °C冷藏运输 |
新鲜组织 | >500mg | 低于-20 °C（干冰）冷冻运输 |
唾液 | >1ml | 唾液保存液混合可室温运输，直接收集唾液需冷冻运输 |
ctDNA | >1ml | 要求血浆，干冰运输 |
FFPE | >1.5μ，浓度>20ng/μl | 干冰运输 |
细胞 | >8×106 | 去除培养液，PBS清洗1次后液氮速冻，干冰运输 |
石蜡切片 | >5片 | 10×10mm面积，常温运输，穿刺组织>10片 |
石蜡包埋块 | >1块 | 不小于1×1×1mm常温运输 |
单细胞 | >8×106 | 液氮速冻，干冰运输 |
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